JAMA 病例挑战：25 岁异性恋双侧睾丸萎缩

来自英国西费恩哈特医科泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则引人入胜的染发病，我们多多看一看。

该染病症是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特性障碍、手淫障碍等性特性颇高于下的一系列检验染病症。既往有多动症染病通史，服用右旋可卡因/可卡因。近期无生育计划，但对未来子代非常重视。

体格定期检查：身颇高 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无女性化，染病症内侧外阴萎缩，每个大部分 4 ML（长时间表面积大约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据染病通史及体格定期检查结果，实验室定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何深入研究上述染病情？

A: 染病症其所为颇高促排卵激素性特性大不如以前症（病变外阴特性中的风），须要再进一步唯染色体核型深入研究。

B: 染病症其所为颇高于促排卵激素性特性大不如以前症（炎症外阴特性中的风），须要再进一步唯头颅质谱定期检查。

C: 染病症激素颇高水平长时间，其所考虑持续性卵子欠缺似乎。

D: 染病症现有应予外源性雌二醇治疗。

正确答案是 A，你作答了吗？

浅谈两种促排卵激素

两种促排卵激素——内膜刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）是包含α氨基酸和β氨基酸的脂质，并因此要求其各自的生态学特性。在成人体内，FSH 可刺激外阴支持细胞，从而支持精原细胞进唯减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激外阴肉瘤分泌雌二醇。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 颇高水平上升往往指出卵子生成减低, 但须要特别注意，血浆 FSH 颇高水平长时间并不等同于卵子生成长时间。除此以外，当审计成人卵子欠缺时，FSH 颇高水平以及外阴表面积可用于辨认持续性无精症（FSH 及外阴大小长时间）和非持续性无精症（FSH 上升，外阴小）。相同实验室，成年成人的 FSH 长时间值仅限于亦相同，本染发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥染病房）。一些组织甚至推出了更为具体的长时间值仅限于，指出成人长时间的 FSH 颇高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 颇高水平长时间的也就是说下，一再测量、确认结果未应该。1992 年，英国食品药品监督管理局举荐酶联成免疫技妖术作为测量 FSH 颇高水平的金标准。

染发病深入研究

虽然该例染病症 FSH 颇高水平长时间，但其促排卵激素颇高水平上升、内侧外阴萎缩以及卵子几乎欠缺，高亮病变外阴特性中的风似乎。无精症大约占总体的 1%，15% 的无精症染病症检验有基因极其，常见于的有 Y 染色体微缺失和染色体核型极其。考虑该例染病症最似乎的检验是 Klinefelter 症，其所进唯染色体核型深入研究。

Klinefelter 症的发染病率大约为 1/500-1/600，染病症恶性肿瘤不迥然不同, 染病症经常在审计子代时被检验出，大部分 10% 在成年期以前被明确检验。通常 Klinefelter 症染病症的 FSH 颇高水平颇高于 30 mIU/mL，雌二醇颇高水平颇高于于 300 ng/dL，但无须要特别注意的是，FSH 颇高水平轻度上升甚至雌二醇颇高水平长时间并不可忽略 Klinefelter 症的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 症染病症经常出现无精症，但通过显微研磨外阴取精技妖术，超过 2/3 的染病症可有效提**子，继而通过**胞浆内单卵子注射进唯体外受精，且不才会增加基因型极其遗传给后代的风险。对于显微研磨外阴取精妖术的时机，一些研究者看来，Klinefelter 症染哮喘慢慢进展，一旦卵子开始转变成，其所尽力唯显微研磨外阴取精妖术，然而对此观念业内尚未达成共识。

与本例阐述的病变外阴特性中的风相同，炎症外阴特性中的风的促排卵激素颇高水平偏颇高于或颇高于于长时间，雌二醇颇高水平同样较颇高于，即颇高于促排卵激素性特性大不如以前症。其染病因包括受到影响下丘脑、脑下垂体特性的各种因素、有先天性（如 Kallmann 症、空蝶鞍症、初夏沉着染病），也有后天后生（如泌乳素瘤、脑部前列腺癌通史）。

外源性给予雌二醇将引发下丘脑和脑下垂体的负反馈缓冲，降颇高于 FSH 和 LH 颇高水平。但这种化学疗法同样才会抑制人体内雌二醇产生，受到影响卵子生成。

持续性无卵子症的染病因包括外阴或外阴外伤、腹腔或盆腔手妖术通史、生殖道感染额头、手淫管梗阻、先天性内侧输精管缺如（CFTR 突变）、内侧输精管人工流产等等。但持续性无卵子症染病症的 FSH 颇高水平和外阴大小均是长时间的。

染病症预后

随后，通过基因样品，该例染病症确诊患 Klinefelter 症，核型极其为 47,XXY。在听取基因顾问后，染病症唯显微研磨外阴取精妖术，后卵子成功取出并冻存。在接下来几年中的，染病症慢慢都将排卵特性大不如以前的多种染病症，如雌二醇颇高水平降颇高于，随后给予雌二醇替代治疗。

检验启示

之前，Brannigan 芝加哥大学重申，若成人染病症 FSH 颇高水平增颇高，雌二醇颇高水平长时间或偏颇高于，其所考虑示病变外阴特性中的风似乎。商业实验室的 FSH 一般而言仅限于通常比通用长时间值上限更颇高以辨认卵子发生是否破损。若成人染病症不存在 FSH 颇高水平增颇高、内侧外阴萎缩、卵子绝对欠缺等染病症恶性肿瘤，其所考虑 Klinefelter 症的似乎，并进唯染色体核型深入研究。虽然 Klinefelter 症的染病症和恶性肿瘤（FSH 颇高水平增颇高）在成年期后便慢慢显现，但大部分染病症直至审计子代亦同被检验出。

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编辑： 张开平